Malattie metaboliche: dal 15 settembre screening neonatale obbligatorio e gratuito

Con lo screening neonatale è possibile individuare, prima della comparsa dei sintomi, alcune rare malattie metaboliche ereditarie; in questi casi una diagnosi precoce permette di iniziare rapidamente terapie specifiche che consentono lo sviluppo adeguato del bambino.
Un esame dunque fondamentale dal punto di vista della prevenzione, che a partire dal 15 settembre 2016 è diventato obbligatorio e gratuito per tutte le famiglie italiane. Grazie a un investimento di 25 milioni di euro, lo screening neonatale è entrato infatti a far parte dei nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza), e come già successo da tempo con lo screening per l’ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica, non è più necessario il consenso informato dei genitori per effettuare l’esame.
Come specificato dalla nuova normativa, l’esame sarà da effettuare obbligatoriamente su tutti i neonati, indipendentemente dalla nazionalità, e verrà svolto in tutti i centri di nascita, pubblici, privati e a domicilio.
Le Regioni sono tenute a offrire questa opportunità e, allo stesso tempo, i genitori sono obbligati a eseguire l’esame sui loro bambini.
La massima trasparenza nell'applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale, sarà garantita dalla creazione di un nuovo centro di coordinamento, istituito presso l'Istituto Superiore di Sanità.